Diagnosis of chronic granulomatous disease (CGD): perspective from the resolution of a clinical case

Authors

  • Alegre G
  • Lozano A
  • Marini V
  • Lozano NA
  • Saranz RJ
  • Sosa Aguirre AG
  • Danelian S
  • Oleastro M

Keywords:

PRIMARY IMMUNODEFICIENCY, CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE, DIHYDRORHODAMINE TEST, HAEMATOPOIETICSTEMCELL TRANSPLANTATION.

Abstract

La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio3,4 . El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección 5 . El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN2 . La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP)6 .

Published

2018-12-20

How to Cite

G, A., A, L., V, M., NA, L., RJ, S., AG, S. A., S, D., & M, O. (2018). Diagnosis of chronic granulomatous disease (CGD): perspective from the resolution of a clinical case. Methodo Investigación Aplicada a Las Ciencias Biológicas, 3(4). Retrieved from https://methodo.ucc.edu.ar/index.php/methodo/article/view/94

Issue

Section

Casos Clinicos

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