Methodo Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas

Árbitros de trabajos años 2021-2022

2023-01-02T04:50:06+00:00

El listado incluye a los árbitros de los trabajos evaluados desde el 1º de diciembre de 2021
hasta el 31 de diciembre de 2022.
La Revista Methodo, agradece a todos los revisores la tarea realizada, y quiere expresar
en esta mención un reconocimiento a su dedicación y responsabilidad, sin la cual, esta
herramienta científica no podría concretarse.

Desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG): búsqueda de variantes génicas y alteraciones glicoproteicas en pacientes argentinos.

2023-01-02T04:57:20+00:00

Desórdenes Congénitos de Glicosilación (CDG) son enfermedades genéticas humanas causadas por defectos en la síntesis de N-, O-glicoproteínas o en la síntesis de glicolípidos. Existen distintos tipos de CDG que abarcan defectos en la biosíntesis de azucarares-nucleótidos, transportadores, glicosiltransferasas, transporte vesicular, como también en la biosíntesis de lípidos y anclajes de glicosilfosfatidilinositol (GPI). Las manifestaciones clínicas son muy variadas, se presentan con fenotipos multisistémicos leves, o incluso graves, afectando la mayoría de los órganos y sistemas. Las formas más severas se asocian a alteraciones neurológicas que van desde el retraso psicomotor grave a moderada discapacidad intelectual. Los eventos trombo-hemorrágicos son muy frecuentes, siendo en gran medida causados por alteraciones de agregación plaquetaria. Este espectro fenotípico tan amplio, hace que el diagnóstico sea dificultoso en la mayoría de los casos. En este trabajo de tesis se ha combinado el uso de diferentes tecnologías no implementadas hasta el momento en nuestro país para el diagnóstico de CDG. De esta manera se agilizó el protocolo diagnóstico con aumento de la tasa de éxito en la caracterización de pacientes. La utilización de secuenciación masiva de genes (NGS) en sus diferentes algoritmos (secuenciación del exoma completo, secuenciación de un panel de genes), en combinación con secuenciación Sanger y estudios bioquímicos convencionales (IEF-Tf) nos ha permitido identificar tres pacientes PMM2-CDG,un paciente COG1-CDGy tres pacientes ALG2-CDG, los primeros con una variante en homocigosis no reportada hasta el momento. También se pudo detectar alteraciones secundarias de la glicosilación de transferrina, no asociadas a CDG, llegando a diagnosticar un paciente con mutaciones en el gen DYRK1A. La combinación de NGS trae aparejada la identificación de nuevos genes o bien de variantes clínicas de significado incierto (VUS) en genes ya descritos para CDG, haciendo imperiosa la necesidad de caracterizar y validar estos nuevos cambios detectados. Las herramientas de análisis glicómico incorporadas nos permitieron caracterizar el perfil glicómico de pacientes ALG2-CDG, tanto en glicoproteínas totales de suero como asociado específicamente a Tf, estudios fundamentales para describir este tipo de CDG y defecto de glicosilación que ocasiona este gen mutado en la vía de formación de N-glicanos. La caracterización del perfil glicómico plaquetario en PMM2-CDG permitió aportar conocimiento respecto a mecanismos fisiopatogénicos asociados a la hipoglicosilación en pacientes CDG. Los resultados de esta tesis, en conjunto, destacan la utilidad de la NGS y la implementación de herramientas glicómicas, para ser aplicada al diagnóstico y caracterización de pacientes CDGs, el diagnóstico genético preciso necesario para proporcionar asesoramiento genético, prescribir tratamientos personalizados y proporcionar conocimientos para orientar la investigación hacia la búsqueda de nuevas terapias en el campo de la Medicina Personalizada o Medicina de Precisión.

Investigación y bioética

2023-01-02T02:49:07+00:00

La investigación es la piedra angular del desarrollo de las ciencias biomédicas. La bioética
aporta una cosmovisión auténticamente humanística, siempre respetuosa de la dignidad humana, a la
investigación científica, evitando toda forma de instrumentalización o destrucción del ser humano, en
cualquier etapa del desarrollo y en toda fase de experimentación.

Enfermedad meningocócica invasiva en paciente presumiblemente inmunocompetente

2022-05-11T15:46:08+00:00

La enfermedad meningocócica invasiva es causada por la invasión de Neisseira meningitidis en el torrente
sanguíneo la cual puede resultar en meningococcemia y shock séptico, púrpura fulminante, meningitis
meningocócica, neumonía, artritis y pericarditis. Por los desafíos diagnósticos que presentó y la alta
mortalidad describimos la presentación de un caso de meningococcemia y meningitis. Varón de 46 años,
sin antecedentes conocidos, que presentó enfermedad meningocócica invasiva por Neisseira Meningitidis
serogrupo W que en el curso de la internación se le diagnostica mieloma múltiple tipo IgG. Aunque, la
infección por meningococo en pacientes con mieloma múltiple es baja, este caso nos planteó la necesidad
de sospecharla, en pacientes presumiblemente inmucompetentes, con meningitis bacteriana, en presencia
de hallazgos clínicos no explicados por la infección y compatibles con daño a órgano blanco por dicha
enfermedad.

Fascitis necrotizante, cuando el tiempo vale oro

2022-09-30T13:23:36+00:00

La Fascitis Necrotizante es una infección de partes blandas que puede provocar una rápida destrucción del
tejido afectado con necrosis y sepsis grave, potencialmente mortal. Los factores predisponentes son
diabetes, neoplasias, alcoholismo, enfermedad hepática y renal crónica, entre otras. Es una urgencia médica
que requiere un tratamiento quirúrgico precoz, y terapia antibiótica endovenosa de amplio espectro con el
fin de disminuir la tasa de mortalidad. Presentamos el caso de un paciente con antecedente de linfoma T
hepático que presentó fascitis necrotizante en el miembro inferior izquierdo secundario a Bacillus Cereus.

Radioterapia de Intensidad modulada versus radioterapia tridimensional en pacientes con cáncer de esófago inoperable: Resultados clínicos, toxicidades y análisis dosimétrico

2023-01-02T03:25:22+00:00

INTRODUCCIÓN: El cáncer de esófago (CE) es una enfermedad severa, sin embargo, hay un porcentaje
de pacientes con enfermedad locorregional que son potencialmente curables. Hay algunos pacientes en los
que está claro que la cirugía no es posible, y por lo tanto la quimiorradiación definitiva debe ser usada. Con
la incorporación de técnicas de radioterapia de intensidad modulada (IMRT) es posible disminuir la dosis
que reciben los órganos a riesgo. Esto es de suma importancia ya que en estudios publicados recientemente
se demostró que la dosis cardíaca (V30<45%) y pulmonar (Dmedia<10Gy) son predictores independientes
de sobrevida global.
OBJETIVO: demostrar la experiencia institucional de los pacientes inoperables tratados con
radioquimioterapia definitiva, comparando resultados clínicos, toxicidades y análisis dosimétrico de las
técnicas tridimensional (3D) vs Radioterapia de Intensidad Modulada (IMRT).
MATERIAL Y MÉTODO: Éste es un estudio descriptivo, retrospectivo y observacional de pacientes
tratados con radioquimioterapia definitiva en Centro de Radioterapia Deán Funes, Córdoba, Argentina.
Treinta y dos pacientes fueron tratados entre junio de 2016 y marzo de 2019. Radioterapia fue administrada
con las técnicas IMRT y 3D a dosis comprendida entre 45-50Gy. Se utilizó el método de Kaplan-Meier
para estimar la supervivencia y sobrevida libre de progresión. El análisis univariado (UVA) se realizó con
modelo de riesgos proporcionales de Cox. Se utilizó la prueba de chi-cuadrado para las variables
categóricas.
RESULTADOS La media de seguimiento fue de 17.4 meses (rango 0.1-54.5 meses). La mediana de edad
de los pacientes fue de 74 años (rango, 51 a 89 años), con PS 0-1 (91%). La mitad de los pacientes
recibieron radioterapia IMRT. La sobrevida global a un año fue de 47% (15 sobre 32 pacientes) y a dos
años 25% (8 sobre 32 pacientes). La tasa de recaída local fue de 47% (15 sobre 32 pacientes). En el análisis
univariado solo la edad mayor a 75 años fue predictora de peor sobrevida (p0.01, RR 2.82). Con IMRT
hubo mayor sobrevida promedio (19 vs 15 meses), sin embargo, no se vio reflejado a una significancia
estadística (p: 0.96), con IMRT fue mayor la sobrevida libre de progresión, sin embargo, no fue
estadísticamente significativo (p: 0.08). Con IMRT se disminuyó la dosis media cardíaca un 17% (p=0.01)
y la dosis pulmonar media 5% (p= 0.44). IMRT permitió conseguir de manera significativa un V30 < 45%
(0.01). Toxicidad G1-2 fueron observadas en 43.8% de los pacientes y toxicidades ≥ grado 3 fue observada
solo en 9.4% de los pacientes, no habiendo diferencias significativas entre las distintas técnicas aplicadas
(p 1.72 y 1 respectivamente).

CONCLUSIONES: Radioquimioterapia definitiva es el tratamiento estándar en cáncer de esófago
escamoso localmente avanzado siendo un enfoque seguro y con buena tolerancia para aquellos pacientes
inoperables, a esto se suma que con IMRT se ofrecen mejores resultados dosimétricos y mayor protección
de órganos a riesgo, lo cual podría estar implicado, con un mayor seguimiento y número de pacientes a
mejores supervivencias para aquellos pacientes con buenos resultados oncológicos.

Prevalencia de remanentes de colesterol aumentado en pacientes diabéticos tipo 2

2023-01-02T04:02:47+00:00

INTRODUCCIÓN: La principal causa de morbimortalidad en los pacientes diabéticos la constituyen las
enfermedades cardiovasculares, y que uno de los principales factores de riesgo son las dislipidemias. El
patrón de alteraciones lipídicas está caracterizado por elevación moderada del colesterol LDL, con aumento
de las partículas de LDL densas y pequeñas, incremento de triglicéridos y reducción del colesterol HDL
(dislipidemia aterogénica). La relación del cLDL y el riesgo cardiovascular, es indudable, así como de los
beneficios del tratamiento con estatinas. Una vez conseguido el objetivo de cLDL, son notables las
evidencias que demuestran la persistencia de un elevado riesgo cardiovascular, denominado riesgo residual;
este, se fundamenta en la dislipidemia aterogénica, caracterizada por un aumento de triglicéridos y de las
lipoproteínas ricas en triglicéridos, un descenso del HDL y alteraciones cualitativas de las partículas LDL.
Una de las medidas para identificar dicho riesgo es la determinación de los remanentes de colesterol (RC),
que representan el contenido de colesterol asociado con lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y de
densidad intermedia (IDLc) en estado de ayunas y el contenido de colesterol de quilomicrón en estado
posprandial. Los RC son extremadamente aterogénicos, en gran parte debido a su tamaño pequeño y el
contenido de colesterol esterificado encargado de producir inflamación en la pared arterial. Los RC son los
responsables; junto con los triglicéridos; del mayor riesgo cardiovascular, en comparación con la
concentración de cLDL. Esto se correlacionó en estudios de aleatorización mendeliana y en ensayos
epidemiológicos en el período posprandial.
OBJETIVO: Determinar la prevalencia de remanentes de colesterol aumentado en pacientes diabéticos
tipo2.
MATERIAL Y MÉTODO: Se realizó un Estudio Descriptivo de Corte Transversal, Retrospectivo. La
muestra fue conformada por 185 sujetos asistidos en un consultorio privado de la Capital de Catamarca que
completaron los análisis de laboratorio solicitados en institución acreditada, tomados de historias clínicas
de los mismos. La principal variable estudiada fue el Remanente de Colesterol.
RESULTADOS: el promedio de edad fue 56 años, de los cuales el 60 % fueron hombres. La prevalencia
de remanentes de colesterol aumentado fue de 23 %. Existe una asociación estadísticamente significativa
el índice TGS/HDL con la presencia de Remanente de Colesterol Aumentado, así también colesterol No
HDL con remanentes de colesterol. No hubo correlación entre estado del grado de control metabólico de la
diabetes según parámetro glucémico expresado en Hb a1c y el nivel de Remanentes de Colesterol.
CONCLUSIONES: la prevalencia de remanentes de colesterol aumentado en pacientes diabéticos tipo 2
fue del 23 %, se relacionó significativamente con el índice Triglicéridos/HDL y Colesterol no HDL. No
hubo correlación con el grado de control metabólico de la diabetes según parámetro glucémico expresado en Hba1c. No hubo relación entre el tratamiento hipolipemiante existente y su potencia, y los individuos
con remanentes de colesterol aumentados.

Frecuencia y causas de reingresos hospitalarios de pacientes adultos internados

2023-01-02T04:12:17+00:00

INTRODUCCIÓN: El reingreso hospitalario es considerado como aquel ingreso programado o urgente que
se produce tras el alta del paciente en un plazo de tiempo determinado y por un motivo o no relacionado
con el diagnóstico de su primer ingreso. Un reingreso puede considerarse como un resultado indeseable
desde las perspectivas de costo, calidad y atención centrada en el paciente; por tanto, su estudio permite
una buena oportunidad de mejora. Para la OMS, la reducción de las tasas de reingresos hospitalarios es una
de las principales prioridades. La proporción de reingresos no programados inferior a 30 días tras el alta es
un indicador de calidad de la eficiencia de la atención hospitalaria, mientras que reingresos más allá de
estos días se asocian a factores relacionados con la enfermedad y el paciente.
OBJETIVO: Identificar la frecuencia y las causas de reingresos hospitalarios de pacientes adultos en la
Clínica Universitaria Reina Fabiola.
MATERIAL Y MÉTODO: Se incluyeron pacientes de ambos sexos, mayores de 16 años, internados en la
Clínica Universitaria Reina Fabiola, desde enero del 2019 hasta junio del 2020, con al menos un reingreso
tras 96 hs posteriores al alta. Como criterios de exclusión se tuvo en cuenta reingresos programados,
aquellos por urgencias traumáticas o accidentológicas, ingresos o reingresos por causa gineco-obstétrica.
Variables de estudio: reingresos medidos en horas; sexo y edad; diagnóstico de egreso en el ingreso índice
(Clasificación Internacional de las Enfermedades, 10° revisión - CIE 10), tipo de egreso (médico o
quirúrgico), relación entre el diagnóstico del ingreso índice y el reingreso; causas de reingreso evitables o
no. Los resultados fueron presentados con estadística descriptiva; N (%) para variables categóricas y
medidas de posición y dispersión para variables discretas.
RESULTADOS: Se registró un total de 12798 ingresos hospitalarios. La mediana (P25-75) de edad fue 40
(34- 59) años con un rango de 16 a 99 años. Con respecto a la distribución por sexo, 8584 (67%) pacientes
de sexo femenino y 4214 (33%) pacientes fueron de sexo masculino. Del total de ingresos, reingresaron 78
pacientes; lo que equivale a una frecuencia de 0.6%. La mediana (P25-75) de edad fue de 57.5 (40-68)
años; con un rango de 16 - 90 años. Con respecto a la distribución por sexo, 44 (56.4 %) pacientes fueron
de sexo masculino y 34 (43.6 %) pacientes de sexo femenino. Cincuenta y cinco (70.5%) pacientes
presentaron relación con el motivo inicial de ingreso. Del total de reingresos, 59 (75%) pacientes
reingresaron por causas no evitables y 19 (24.4%) pacientes lo hicieron con causas evitables. Las cuatro
causas que mayor porcentaje de reingresos agruparon fueron: recurrencia o progresión del proceso
clínicamente inevitable (37%), infección nosocomial (15%), proceso no relacionado a episodios anteriores
(13%) e incumplimiento de indicaciones terapéuticas atribuible al paciente (10%). Teniendo en cuenta la
clasificación de enfermedades CIE 10, dentro de la categoría XVIII se agrupó la mayor proporción de
reingresos N=25 (32%), pero en gran medida por causas no evitables N=24 (31%), en relación a patología
oncológica.

Dentro de la categoría XIX, se encontró la mayor cantidad de ingresos producidos por causas evitables
N=15 (19%), éstas en mayor relación a complicaciones quirúrgicas. De los reingresos, en 41 (52.6%)
pacientes fue tras el alta a cargo de especialidades médicas y en 37(47.4%) pacientes correspondientes a
especialidades quirúrgicas.
CONCLUSION: En este estudio, la mayor proporción de reingresos fueron por causas no evitables,
relacionados con recurrencia o progresión de un proceso clínicamente inevitable. Podemos considerar el
estudio de reingresos como un marcador de calidad institucional. Conocer las causas de reingresos, sobre
todo las evitables, permite corregir estas situaciones, tanto para beneficio de los pacientes como para la
disminución de los costos en salud. Debería considerarse la recopilación periódica de estos datos para
evaluar tendencias de este indicador de calidad en nuestra institución.

Utilidad de la resonancia magnética avanzada para la aproximación diagnóstica preoperatoria en gliomas

2022-09-20T19:24:11+00:00

INTRODUCCIÓN: Los tumores cerebrales son lesiones de gran diversidad histológica y genética, de ellos
los gliomas son el grupo más frecuente. Los avances imagenológicos enfocados en la resonancia magnética
avanzada y funcional, así como la categorización genética han permitido mejorar el enfoque terapéutico de
estos pacientes, pero sin cambios significativos en el pronóstico.
OBJETIVO: Reconocer la capacidad de la Espectroscopía, Perfusión y Difusión para el diagnóstico
preoperatorio sobre las características histopatológicas e inmunohistoquímicas de las lesiones ocupantes de
espacio de origen glial.
MATERIAL Y MÉTODO: Se aplicaron técnicas de resonancia magnética avanzada (Espectroscopia -
Perfusión - Difusión) a los pacientes con lesiones ocupantes de espacio en SNC con diagnóstico
histopatológico de gliomas. Se correlacionaron estos resultados con el análisis histopatológico e
inmunohistoquímico de las piezas quirúrgicas. Se revisó la asociación de estos índices imagenológicos
(Índice Cho/Cr-Cho/NAA-NAA/Cr-DWI-rCVB) con la histología y la inmunohistoquímica en relación al
índice de replicación celular de estas lesiones (anticuerpo KI 67)
RESULTADOS: Se evidenció una relación entre aumento de índices de espectroscopia (Cho/Cr y
Cho/NAA) e índices de difusión (DWI) y su relación con KI67/MIB1 en tumores de alto grado.
DISCUSIÓN: Si bien los resultados no pueden probarse de forma estadística debido al tamaño de la muestra
se puede evidenciar asociación entre hallazgos imagenológicos preoperatorios con características genéticas
tumorales de forma preoperatoria.
CONCLUSION: Las técnicas imagenológicas han avanzado en forma significativa en las últimas décadas,
pero poco se ha logrado influir en el pronóstico de pacientes con lesiones gliales del SNC. La posibilidad
de conocer en una etapa preoperatoria de las características histológicas e inmunohistoquímicas de los
tumores primarios del SNC podría ser de gran ayuda en el abordaje interdisciplinario de estas lesiones.

Hábitos de sueño en niños durante la cuarentena por Covid-19

2022-11-01T22:46:26+00:00

INTRODUCCIÓN: El objetivo principal de esta investigación fue evaluar la percepción de los padres en
relación a la cantidad, calidad y patrones del sueño en niños, durante el confinamiento por pandemia por
Covid-19.
MATERIAL Y MÉTODO: Se llevó a cabo un estudio prospectivo, analítico, de corte transversal. Se realizó
una encuesta anónima, voluntaria, a través de plataforma virtual a los padres o tutores de niños de Argentina
que desearon participar en la misma.
RESULTADOS: Se incluyeron 1743 niños, de los cuales 830 (48 %) niños fueron de sexo femenino y 913
(52 %) de sexo masculino. En cuanto a la cantidad de horas de sueño nocturno, durante la cuarentena, el
promedio de tiempo que durmieron los niños fue 9,40 ± 1,76 horas. La media obtenida de la calidad de
sueño fue de 7,41 ± 2,16 puntos. En relación al horario de acostarse, se encontró una diferencia horaria de
1.60±1.88 horas, mayor durante la cuarentena (p<0.001). En el horario de despertar, se encontró una
diferencia 2.29±0.59 horas superior durante el confinamiento con respecto a los horarios previos al mismo
(p<0.001). En 673 (39 %) niños se presentó un aumento en la latencia de conciliación.
CONCLUSIÓN: Durante la cuarentena, la mayoría de los pacientes modificó sus patrones de sueño, con
aumento en la cantidad horas de sueño y disminución en la calidad del mismo. Además, se ha presentado
disrupción en el ritmo circadiano de sueño, con posible retraso de fase, y aumento en la latencia de
conciliación del sueño.

Prof. Dr. Miguel Manzur (1918-2012)

2023-01-02T04:42:48+00:00

Miguel Manzur nació el 3 de julio de 1918, en la
ciudad de Córdoba. Era el segundo de los seis hijos
de Ayey Manzur y Sarafet Lahiz, un matrimonio de
inmigrantes libaneses del pueblo de Ras Baalbeck,
dedicados al comercio de ramos generales.