Identification of population at risk for allergy to cow's milk

Abstract

ANTECEDENTES: Los genotipos asociados con la alergia a la leche de vaca (ALV) son
desconocidos. Aún no han podido ser replicados en poblaciones independientes, y podrían
ser responsables de la marcada variabilidad de la respuesta clínica individual a las proteínas
lácteas.
OBJETIVO: Caracterizar haplogrupos, de la Región D-Loop del ADN mitocondrial, en un grupo
de niños ALV, con el fin de arribar a un mejor conocimiento de la herencia biológica y genética
en la etiología de la enfermedad.
POBLACION Y METODO: Diseño: Análisis de mutaciones o variantes de la región D-loop del
genoma mitocondrial. Población: 41 niños de ambos sexos de 0-2 años, 11 alérgicos ALV y
30 controles. (Río Cuarto, Córdoba, Argentina) Los pacientes ALV se dividieron, según la
sintomatología que presentaban en 6 casos con Dermatitis Atópica (DA) + Enfermedad
Gastrointestinal (EGI) y en 5 casos con Rinitis y Asma (RA).
La Región D-Loop del genoma mitocondrial se amplificó por PCR. El análisis filogenético fue
calculado usando el programa CLUSTAL OMEGA, the Neighbor-Joining, BLOSUM62, con los
datos estudiados y grabados por Jukes-Cantor y luego con Kimura-2, programas específicos
disponibles (software).
RESULTADOS: Se encontró una mutación o variante nucleotídica no descripta T16519C en
la transición de haplogrupos asociada a pacientes ALV con DA+EGI en 6/6 casos, comparados
con 5/5 casos con RA que no la presentaron, mientras que en los controles se la observó solo
en 6/30, p=0,0312; RR 2,900.
CONCLUSIONES: Estos hallazgos sugieren que esta mutación probablemente aumente la
posibilidad de padecer ALV asociada con DA+EGI.