Epileptic encephalopathy of early start, pdch19

Abstract

La encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq221-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen PCDH193 .Caracterizado fenotípicamente por encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve a severo con trastorno del lenguaje y ataxia4 .Las mutaciones en PCDH19 pueden causar una encefalopatía epiléptica temprana y grave que simula el Síndrome de Dravet, con características clínicas muy similares, incluida la asociación de convulsiones tempranas febriles y afebriles, polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y el lenguaje, alteraciones del comportamiento y regresión cognitiva.