Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico

  • Alegre G
  • Lozano A
  • Marini V
  • Lozano NA
  • Saranz RJ
  • Sosa Aguirre AG
  • Danelian S
  • Oleastro M
Palabras clave: INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA, ENFERMEDADGRANULOMATOSA CRÓNICA, TEST DE DIHIDRORODAMINA, TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTIC.

Resumen

La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos1 . Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva 2 . Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio3,4 . El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección 5 . El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN2 . La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP)6 .

Publicado
2018-12-20
Sección
Casos Clinicos

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