Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas. Universidad Católica de Córdoba.
Jacinto Ríos 571 Bº Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo:
methodo@ucc.edu.ar / Web: methodo.ucc.edu.ar | ARTICULO ORIGINAL Methodo 2018;3(4):112-114
ARTICULO ORIGINAL Methodo 2018;3(4):112-114
DOI:10.22529/me.2018.3(4) 03
Recibido 25 Sep. 2018 | Aceptado 30 Nov 2018 | Publicado 26 Dic.2018
Caracterización de la población estudiada para mutaciones
BRCA 1 Y 2 dentro de un programa de asesoramiento familiar
Characterization of the population studied for BRCA 1 and 2
mutations within a family counseling program.
Melina Winocur
1
, José Llugdar
1
, Matías Cortes
1
, Cristina Baiud
1
, Santiago Bella
1
.
1Servicio de Oncología. Clínica Universitaria Reina Fabiola, Universidad Católica de Córdoba. Correspondencia: Melina Winocur Servicio de Oncología. Clínica
Universitaria Reina Fabiola. Oncativo 1248-X5004FHP-Córdoba, Argentina; e-mail: melinawinocur@gmail.com
Introducción
Alrededor del 10 al 20 % de las mujeres con cáncer
de mama tienen uno o más familiares de primer
grado que también están afectados por cáncer de
mama
1,2
. Aunque sólo del 5 al 10 % de las mujeres
no seleccionadas con cáncer de mama tienen una
forma hereditaria, asociado a un gen mutado,
deficitario en su función, hasta el 20 % de las
mujeres con antecedentes familiares de cáncer de
mama tienen una mutación en un gen de
predisposición a cáncer de moderada o alta
penetrancia
3
.
Objetivo primario
Describir los antecedentes oncológicos personales
y familiares de pacientes a los que se les solicitó el
estudio de mutaciones BRCA 1 y BRCA 2 y
compararlos con los criterios usados en guías
nacionales (INC) e internacionales
(NCCN)compararlos con los criterios usados en
guías nacionales (INC) e internacionales (NCCN)
Materiales y métodos
Diseño: Estudio retrospectivo, descriptivo y
observacional.
Población: Se analizarán todas las historias
clínicas de los pacientes a los cuales se les haya
realizado el proceso de asesoramiento enético y
solicitado el estudio para mutaciones BRCA 1 y 2
desde: julio 15 hasta julio 2018, en la Clínica
Universitaria Reina Fabiola e instituto Oulton.
Resultados
Se solicitó el estudio para mutaciones deletéreas de
genes BRCA 1 y 2 a 94 individuos. La edad
promedio fue de 45 años. De los 94 individuos 61
tenían cáncer de mama (64,89%), 10 cáncer de
ovario (10,63%), y 23 (24%) no tenían cancer.Del
total de individuos, 30 no se lo realizaron por
diferentes motivos: 13 (43%) por motivos
personales, 3 (10%) por falta de cobertura de la
obra social, 14 (46%) no retornaron a
consulta.Todos, excepto dos pacientes a quienes se
le solicitó el estudio de mutaciones BRCA 1 y 2
cumpían los criterios de las guías americanas y
nacionales para el testeo de la mutación.
De los 64 individuos que realizaron el test, 14
(21,87%) tenían mutaciones deletéreas, 1 de
significado incierto, y 49 dieron negativos
(76,5%).
De las 61 pacientes con cáncer de mama
estudiadas, 48 (78%) eran menores de 50 años, 24
(39,3%) tenían tumores triple negativos, 19 (31%)
ganglios axilares positivos, 13 (21%) tumores
luminales, 31 (50%) antecedentes familiares de
cáncer relacionado con las mutaciones BRCA 1 Y
2, 2 de ellas (3%) eran de origen judío askenazi.
Dentro los 14 pacientes con mutaciones BRCA, 10
(71%) presentaban mutación BRCA 1 y 4 (28%)
en el gen BRCA 2. De los mismos, 8 (57%) tenían
cáncer de mama, 2 (14%) cáncer de ovario, 4
(28%) no tenían cáncer.
De las 8 pacientes con BRCA mutado con cáncer
de mama: todas eran menor de 50 años.3 tenían
tumores triple negativos, ninguna tenía familiares
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Winocur M, Llugdar J, Cortes M, Baiud C, Bella S. Caracterización de la población estudiada para mutaciones BRCA 1 Y 2 dentro de un
programa de asesoramiento familiar.
Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas. Universidad Católica de Córdoba.
Jacinto Ríos 571 Bº Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo:
methodo@ucc.edu.ar / Web: methodo.ucc.edu.ar |ARTICULO ORIGINAL Methodo 2018;3(3):112-114
con enfermedad oncológica relacionada, 3 tenían
ganglios axilares positivos, 2 eran pacientes con
tumores luminales.
1 era her2 positivo.
De los pacientes con mutaciones positivas con
cáncer de ovario, ambas pacientes tenían más de
65 años, tumores serosos y ninguna tenía
antecedentes familiares de cáncer.
Conclusiones
Podemos concluir que la población estudiada en
nuestra serie, coincide con los factores de riesgo
para screening de mutaciones BRCA según NCCN
en cuanto a: edad menor de 50 años, factores de
riesgo heredofamiliares, la variedad de los tumores
de mama, el tipo histológico de los tumores de
ovario.
Introduction
About 10 to 20% of women with breast cancer
have one or more first degree relatives who are also
affected by breast cancer
1,2.
Although only 5 to
10% of women not selected with breast cancer
have a hereditary form, associated with a mutated
gene, deficient in their function, up to 20% of
women with a family history of breast cancer have
a mutation in a predisposition gene for cancer of
moderate or high penetrance
3
. Primary objective:
To describe the personal and family oncological
history of patients who were asked to study BRCA
1 and BRCA 2 mutations and compare them with
the criteria used in national (INC) and international
(NCCN) guidelines Design: Retrospective,
descriptive and observational study. Population:
All the clinical histories of the patients who have
undergone the genetic counseling process and the
study for BRCA 1 and 2 mutations from July 2015
to July 2018, at the Reina Fabiola University
Clinic and Oulton, will be analyzed.
Results
The study was requested for deleterious mutations
of BRCA 1 and 2 genes in 94 individuals.
The average age was 45 years. Of the 94
individuals, 61 had breast cancer (64.89%), 10
ovarian cancer (10.63%), and 23 (24%) had no
cancer.
Of the total number of individuals, 30 were not
carried out for different reasons: 13 (43%) for
personal reasons, 3 (10%) for lack of social work
coverage, 14 (46%) did not return to consultation
All but two patients who were asked to study
BRCA 1 and 2 mutations met the criteria of the
American and national guidelines for mutation
testing.
Of the 64 individuals who performed the test, 14
(21.87%) had deleterious mutations, 1 of uncertain
significance, and 49 were negative (76.5%).
Of the 61 patients with breast cancer studied, 48
(78%) were younger than 50 years old, 24 (39.3%)
had triple negative tumors, 19 (31%) positive
axillary lymph nodes, 13 (21%) luminal tumors, 31
(50%) family history of cancer related to BRCA 1
and 2 mutations, 2 of them (3%) were of
Ashkenazi Jewish origin.
Within the 14 patients with BRCA mutations, 10
(71%) had a BRCA 1 and 4 (28%) mutation in the
BRCA 2 gene. Of these, 8 (57%) had breast cancer,
2 (14%) cancer ovary, 4 (28%) did not have cancer.
Of the 8 patients with BRCA mutated with breast
cancer: all were younger than 50 years
3 had triple negative tumors, none had relatives
with related oncological disease, 3 had positive
axillary nodes, 2 were patients with luminal tumors
1 was her2 positive.
Of the patients with positive mutations with
ovarian cancer, both patients were over 65 years
old, had serous tumors and none had a family
history of cancer.
Conclusions
We can conclude that the population studied in our
series coincides with the risk factors for screening
BRCA mutations according to NCCN in terms of:
age under 50 years, heredity-familial risk factors,
the variety of breast tumors, the histological type
of Ovarian tumors.
Bibliografía
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paradigmas en la atención y prevención
personalizada del cáncer. Science 2014; 343:
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Winocur M, Llugdar J, Cortes M, Baiud C, Bella S. Caracterización de la población estudiada para mutaciones BRCA 1 Y 2 dentro de un
programa de asesoramiento familiar.
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Palabras claves
BRCA 1 Y 2, FACTORES DE RIESGO,
CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE OVARIO
Keywords
BRCA 1 AND 2, RISK FACTORS, BREAST
CANCER, OVARIAN CANCER
.
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