Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas. Universidad Católica de Córdoba.
Jacinto Ríos 571 Bº Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo:
methodo@ucc.edu.ar / Web: methodo.ucc.edu.ar |CASO CLÍNICO Rev. Methodo 2024;9(4):61-70.
CASO CLÍNICO Rev. Methodo 2024;9(4):61-70
https://doi.org/10.22529/me.2024.9(4)09
Recibido 05 Ago. 2024 | Aceptado 09 Sep. 2024 |Publicado 10 Oct. 2024
Síndrome de Jacobsen: Abordaje y tratamiento integrativo
interdisciplinario y longitudinal. Reporte de un caso
Jacobsen syndrome: Interdisciplinary and longitudinal
integrative approach and treatment. Case report
Laura Carolina Brain Lascano
1,2
Roberto Elio Brain
3
, Marcelo Sársfield
4
1.Universidad Nacional de Córdoba Facultad de Odontología
2. Universidad Católica de Córdoba. Carrera de Odontología
3. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas
4. Fundación Jerome Lejeune
Correspondencia: Laura Brain Lascano. Email:
lauritabrainlascano@gmail.com
Resumen
INTRODUCCCION: El síndrome de Jacobsen (deleción 11q) es una condición genética poco común con
una prevalencia estimada de 1:100.000 nacimientos, una proporción mujer/hombre de 2:1. Se caracteriza
por ser un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía por deleción de la región
terminal 11q23. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos (déficit intelectual, dismorfismo facial y
trombocitopenia) y se confirma mediante análisis citogenético pre o posnatal. La mortalidad es más
prevalente hasta los dos años de edad, debido a malformaciones cardíacas y complicaciones hematológicas.
Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano son de suma importancia.
OBJETIVOS: crear conciencia sobre la importancia del enfoque terapéutico interdisciplinario, integrador
y longitudinal, apoyado en los buenos resultados obtenidos en un paciente con una intervención temprana
y un seguimiento a lo largo de su vida.
MATERIALES Y MÉTODOS: Paciente con antecedentes de cardiopatía congénita y retraso del
crecimiento al año de edad, y con dismorfismo craneofacial característico, fue remitido para estudios
citogenéticos que reportaron deleción del cromosoma 11, con pérdida del segmento entre bandas q24.1
(Síndrome de Jacobsen). Se implementó un tratamiento interdisciplinario (Pediatra, Hematólogo,
Neurólogo, Otorrinolaringólogo, Oftalmólogo, Endocrinólogo, Dermatólogo, Odontólogo, etc.); integral
para abordar al paciente ayudando a alcanzar un nivel óptimo de salud hasta la fecha; y longitudinal,
realizando evaluaciones clínicas a través del tiempo, durante toda su vida.
Los desafíos de salud bucal en la dentición primaria fueron hipoplasia leve en varios dientes, resalte y
sobremordida profundos y arcos dentales estrechos. El discurso fue alterado. Se aplicaron estrategias desde
etapas tempranas para prevenir la caries (higiene bucal, asesoramiento dietético, uso de fluoruros y
ACP/CPP) y se realizó tratamiento ortopédico para reducir las discrepancias en la dentición primaria y
permanente, permitiendo así una mejor articulación del habla (con la ayuda de fonoaudióloga)
CONCLUSIÓN: El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para reducir la tasa de mortalidad.
Al ser un trastorno genético poco común, la documentación es escasa, por lo que este informe contribuye a
proporcionar evidencia de buenas prácticas sustentadas en resultados alentadores.
Palabras claves: Síndrome de Jacobsen, Deleción 11q, trombocitopenia
61
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Abstract
INTRODUCTION: Jacobsen syndrome (11q deletion) is a rare genetic condition with an estimated
prevalence of 1:100,000 births, female/male ratio of 2:1. It is characterized as a clinical disorder caused by
segmental aneusomy and monosomy due to deletion of the terminal region 11q23. The diagnosis is based
on clinical findings (intellectual deficit, facial dysmorphism and thrombocytopenia) and confirmed by pre-
or postnatal cytogenetic analysis. Mortality is more prevalent up to two years of age, due to cardiac
malformations and hematological complications. Therefore, early diagnosis and treatment are of utmost
importance.
OBJECTIVES: is to create awareness of the importance of interdisciplinary and integrative therapeutic
approach supported by the good results achieved in a patient with early intervention and followed-up
throughout his lifespan.
MATERIALS AND METHODS: A patient with a history of congenital heart disease and growth
retardation at 1 year of age, and with a characteristic craniofacial dysmorphism was referred for cytogenetic
studies which reported a deletion of chromosome 11, with loss of the segment between bands q24.1
(Jacobsen Syndrome). An interdisciplinary (Pediatrician, Hematologist, Neurologist, ENT,
Ophthalmologist, Endocrinologist, Dermatologist, Dentist, etc.) and integrative treatment was implemented
to approach the patient and helped to achieve an optimal level of health to date.
Oral health challenges in primary dentition were mild hypoplasia in several teeth, deep overjet and overbite
and narrow dental arches. Speech was altered. Strategies were applied from early stages to prevent caries
(oral hygiene, diet counseling, use of fluorides and ACP/CPP), and Orthopedic treatment was carried out
to reduce discrepancies in primary and permanent dentition, thus enabling better speech articulation (aided
by SALT).
CONCLUSION: Early diagnosis and treatment are important to reduce the mortality rate. Being a rare
genetic disorder, documentation is scarce, therefore this report contributes to provide evidence of good
practices supported by encouraging results.
Keywords: Jacobsen syndrome; 11q deletion; thrombocytopenia.
Introducción
El síndrome de Jacobsen (SJ) fue descripto por
primera vez en 1973 por la Doctora Petra
Jacobsen, también se llama Deleción 11q, que es
un trastorno cromosómico poco común en el que
hay un cambio en el brazo largo terminal del
cromosoma 11(deleción 11q), lo que significa
que falta una porción del cromosoma 11 en las
células del cuerpo. Esta es una anomalía genética
recesiva, por lo tanto, es necesario que el
paciente herede una copia del gen alterado de
cada padre para su desarrollo
14
. Existe una
prevalencia de 1 individuo por cada 100.000
nacimientos y una relación entre mujeres y
hombres de 2:1. Sin embargo, como es un
síndrome poco común, su prevalencia exacta es
difícil de determinar y puede variar según la
afección y población estudiada. En un alto
porcentaje se trata de deleciones ocurridas de
novo, es decir la mayoría de los casos ocurren de
forma accidental durante la fertilización
6,7
.
Los signos clínicos más comunes incluyen
retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso
psicomotriz, y un dismorfismo facial
característico. Con frecuencia, desde el
nacimiento existe una función plaquetaria
anormal, una trombocitopenia o una
pancitopenia.
Los pacientes presentan generalmente
malformaciones de corazón, riñón, tracto
gastrointestinal, genitales, sistema nervioso
central y esqueleto. También pueden darse
anomalías hormonales, inmunológicas, auditivas
y oculares. Las personas con SJ suelen tener una
altura baja e insuficiencia ponderal en la infancia
hasta en un 75% de los casos. Sin embargo, es
sumamente importante resaltar que la gravedad
de los signos y síntomas pueden variar según el
paciente, ya que depende del tamaño de la
porción del cromosoma que falta y de los genes
implicados en la formación del síndrome. Por lo
tanto, se pueden considerar pacientes con
deleciones terminales más pequeñas como tener
“SJ parcial”
4,2
-
La manifestación morfológica de los signos y
síntomas que se dan en el SJ se pueden
describir (ver anexo informes de especialistas)
A nivel del macizo cráneo facial: dismorfia
craneofacial, descrita por hipertelorismo,
trigonocefalia, ptosis, coloboma, fisuras
62
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palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal
ancho, nariz corta, labio superior delgado,
paladar arqueado, boca en forma de “V”, fosas
nasales ante vertida, hipotonía, dolicocefalia,
filtros nasales largos, malformación y baja
implantación de orejas. (Figura 1)
Figura 1. Rasgos Físicos a los 12 meses, 4, 5 y 10
años de edad.
A nivel de los miembros superiores (manos), se
puede encontrar sindactilia (Figura 2)
(articulación de los dedos)
4,13
.
Figura 2. Radiografía Carpal: indica que la edad ósea
es menor a la edad cronológica del paciente. Se
observa sindactilia.
En relación a los problemas cardíacos
mencionados anteriormente, es importante
resaltar que están presentes en aproximadamente
56% de los pacientes. Los defectos más
frecuentes son las malformaciones obstructivas
del corazón izquierdo, representando el 5% de
los casos. enfermedades cardíacas y defectos del
tabique ventricular. A nivel gastrointestinal, en
alrededor del 18% de los pacientes existen
estenosis anal, pilórica y algunas anomalías
funcionales como, por ejemplo, estreñimiento y
anorexia
9,2
. Los cambios en el sistema
genitourinario están representados por displasia
renal, hidronefrosis y doble uréter, responsables
por signos y síntomas urinarios que varían según
la gravedad de los cambios anatómicos, que
pueden provocar infecciones del tracto urinario
(ITU) y/o insuficiencia renal
12
.
Alrededor del 90% de los pacientes
diagnosticados con SJ tienen síndrome de Paris-
Trousseau que se caracteriza por disfunción
plaquetaria y trombocitopenia. En estos
individuos, puede haber pequeños sangrados, sin
embargo, como normalmente se asocia con otras
comorbilidades, puede haber complicaciones.
Vale la pena resaltar que a medida que el niño
crece, es común que la trombocitopenia se
normalice, persistiendo sólo la disfunción
plaquetaria, descrita como macro plaquetas
11
. En
la literatura se informa que la pérdida del gen
FLP-1 está asociada con alteración plaquetaria
del síndrome de Paris-Trousseau, el gen RICS
(ARHGAP32) relacionado con el autismo, y la
inmunodeficiencia del gen ETS1 se correlaciona
con la enfermedad cardíaca. El grado de retraso
cognitivo corresponde al tamaño de la deleción
genética
14
.
Otra característica muy común reportado por una
revisión sistemática que se realizó en Brasil
8
es
el retraso en el desarrollo psicomotriz habitual
como: sentarse, darse vuelta, gatear, caminar y
hablar. Con el crecimiento, algunas
manifestaciones conductuales se vuelven muy
características, como, por ejemplo, el trastorno
del espectro autista (TEA) y el trastorno por
déficit de atención con hiperactividad (TDAH),
comprometiendo aún más el grado de desarrollo
cognitivo
6
. La mayoría de personas con SJ
presentan discapacidad intelectual (que va desde
leves dificultades de aprendizaje hasta una grave
discapacidad intelectual) y problemas de
conducta, siendo necesaria la atención de un
pediatra especializado en trastornos de
conducta/desarrollo. La atención psicológica y
psiquiátrica también puede estar justificada.
Se describe en estudios que la mortalidad es más
prevalente hasta los dos años de vida de un
individuo, estando en su punto más alto en parte
debido a malformaciones cardíacas y
complicaciones hematológicas. No hay informes
sobre la esperanza de vida después este período
7
.
Se han comprobado la presencia de tumores
malignos en la edad adulta, a menudo asociadas
a un avance agresivo de la enfermedad y a mal
pronóstico. La incidencia de leucemia mieloide
aguda es del 13% a los 50 años. Los tumores
sólidos, particularmente de cabeza y cuello, piel
y tracto genitourinario son más comunes en
personas con anemia de Fanconi
2
-
Se podría
esperar, por tanto, que las deleciones
constitucionales de las 11q tuvieran un riesgo
mayor de desarrollar lesiones neoplásicas y/o
mal pronóstico. Sin embargo, no hay evidencia
de un riesgo aumentado de tumores malignos en
pacientes con SJ en la literatura médica, aunque
también es cierto que los casos publicados se
refieren sobre todo a niños y se conoce poco de
su evolución en edades más avanzadas. Un mejor
tratamiento clínico de niños con este síndrome
que conduzca a alargar su vida permitirá conocer
si existe o no mayor riesgo del desarrollo de
tumores en la edad adulta.
También se han relacionado con el SJ otras
anomalías más raras, como leucodistrofia
detectable mediante resonancia magnética (RM)
63
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durante los primeros años de la vida que parece
disminuir con la edad y que se ha relacionado con
una mielinización retrasada; e infecciones
recurrentes durante la infancia temprana, por
disfunción de las células natural killer (también
parece corregirse con la edad). Estas infecciones
recurrentes junto con las malformaciones
cardíacas y las hemorragias determinan el
pronóstico en este síndrome, que mejora si estos
niños superan las etapas tempranas de la vida.
El diagnóstico se realiza mediante una
combinación de historia clínica, examen físico
para detectar signos y síntomas y análisis
citogenético para confirmar la deleción del
cromosoma 11. Es importante realizar
seguimiento del recién nacido (RN) con el
pediatra inmediatamente después del nacimiento,
para investigar el retraso neuropsicomotor y
solicitar pruebas complementarias como
hemograma y ecocardiograma
15
.
El diagnóstico precoz de este síndrome es
crucial, ya que permite una adecuada
planificación del tratamiento y la atención al
paciente, y se debe incluir un equipo
multidisciplinario durante el tratamiento según
comorbilidades presentados (cardiólogo,
pediatra, otorrinolaringólogo, odontopediatra,
neurólogo, endocrinólogo, dermatóloga,
fisioterapeuta, psiquiatra y otros especialistas
necesarios).
La principal prioridad del tratamiento temprano
es reducir las posibilidades de posibles
complicaciones que pueden conducir a un
aumento morbimortalidad, ofreciendo así una
mejor calidad de vida para el paciente y sus
familiares/tutores
6
.
Además, con un diagnóstico precoz es posible
una intervención educativa más precisa, los niños
pueden ser remitidos a servicios especializados
en educación especial, recibiendo apoyo y
seguimiento para mejorar su desarrollo y
aprendizaje. O poder incluirlos en una escuela
normal con un acompañante terapéutico
favoreciendo su inserción en la sociedad.
También cabe destacar el asesoramiento genético
a los familiares del niño con el síndrome, para
que puedan comprender el riesgo de recurrencia
de la enfermedad en otras generaciones y así
tomar decisiones informadas sobre planificación
familiar
2,15
.
Caso clínico
Paciente de sexo masculino, segundo hijo de tres,
padres profesionales de la salud, ambos sanos, de
un embarazo controlado, de curso normal, sin
complicaciones clínicas de relevancia, con
estudios ecográficos normales, que nace de
cesárea, a las 38 semanas de gestación, con un
peso de nacimiento de 3,175 gr y una talla de
47cm, recibió leche materna hasta los 18 meses
de vida, siendo diagnosticado al año de vida a
través de un estudio citogenético con Síndrome
de Jacobsen o deleción del cromosoma 11.
Informe del pediatra desde el nacimiento
hasta el primer año de vida. Estudios
complementarios (ver anexo informes de
especialistas)
En los estudios del Screening del recién nacido,
las Otoemisiones Acústicas (OEA) tuvieron
resultados irregulares, debido a la dificultad para
tomarlas por conductos auditivos muy estrechos,
motivo por el cual se repitieron varias veces.
-Presentó además un cuadro de
hiperbilirrubinemia, el cual remitió sin necesidad
de recurrir a tratamiento específico
(Luminoterapia).
- El screening oftalmológico y metabólico fueron
normales.
- ECG: normal
- Ecografías cerebrales y abdominal: normales
- Ecocardiograma : CIV perimembranosa
moderada a grande (detectada a los 2 meses de
edad) luego de una Bronquiolitis que no curó
fácilmente, se descubre un soplo cardíaco, por lo
que es derivado al cardiólogo, quien diagnosticó
una comunicación interventricular (CIV
perimembranosa) siendo medicado con
diuréticos (Nuriban®), por insuficiencia
cardíaca, sin obtener buenos resultados
terapéuticos: continuaba bajando de peso, y el
orificio del corazón aumentaba de tamaño,
persistiendo la insuficiencia cardíaca,
comprometiendo la vida del niño, motivo por el
cual se decide realizar cirugía cardíaca, para su
corrección definitiva, el 28/10/14, con 6 meses
de vida, a cielo abierto, con circulación
extracorpórea y colocación de un parche
cardiaco.
Antecedentes clínicos
Se efectuaron los controles pediátricos de rutina,
de manera mensual, con el seguimiento de las
distintas especialidades médicas (detalladas a
continuación).
A partir de los 2 meses de edad, comienza a
perder peso, la alimentación se le hacía difícil ya
que le demandaba mucho esfuerzo, motivo por el
cual se realizó la incorporación de alimentos
64
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sólidos al 3° mes, para evitar tener que ponerle
sonda nasogástrica.
En los primeros meses de vida presentó cuadros
respiratorios, de tipo obstructivo, en reiteradas
oportunidades, debiendo ser tratado de manera
sintomática en cada crisis.
Luego de la cirugía cardiaca, al 6° mes de vida,
al no recuperar el peso y tener la talla para su
edad por debajo del percentil mínimo normal
(percentil 2), se deriva a la endocrinóloga y
genetista. Se indica comenzar Estimulación
Temprana, con terapias de soporte y apoyo
terapéutico: Psicomotricidad, Fonoaudiología y
Kinesiología.
A partir de la confirmación de un diagnóstico
genético, se iniciaron interconsultas y
tratamientos con cada una de las especialidades
que pudiesen estar alterados o comprometidos
según la literatura de ese momento (que era
bastante escasa)
“Fue un largo camino recorriendo todas las
especialidades médicas y hasta legales...pero
con muchos aprendizajes” … relata la madre.
A manera de ilustración, en el anexo se muestran
los Informes de todas las especialidades médicas,
se detallan el diagnóstico y el plan de
tratamiento, pronóstico entre los 5/6 años de edad
y a los 10 años del paciente partiendo del informe
del pediatra quien fue el médico que dirigió la
derivación al resto de las especialistas y control
de las mismas. Al final del trabajo se describe la
situación actual a los 10 años de edad dejando
una puerta abierta para seguir investigando los
posibles abordajes o tratamientos para mejorar su
calidad de vida y así poder contribuir con otros
pacientes de manera similar.
Antecedentes Odontológicos
Paciente de Boca Sana, bajo riesgo cariogénico,
cronología de erupción normal, presencia de
todos los elementos dentarios correspondientes,
surcos profundos en molares permanentes,
correctos momentos de higiene, bajo consumo de
azúcares, correcta incorporación de flúor.
Hipoplasias en primeros molares permanentes.
Desde el punto de vista de la oclusión presenta
una clase II esqueletal, clase II molar y canina,
Overjet y Overbite aumentados con severo
apiñamiento inferior. Alteraciones funcionales y
fonéticas. Desproporción entre el tamaño de los
maxilares y dientes (maxilares pequeños y
dientes grandes) (Figura 3)
Figura 3. Fotos bucales, previas al tratamiento de
Ortopedia.
Figura 4. Radiografías extraorales y estudios
Cefalométricos: para planificación y diagnóstico del
tratamiento Ortodóncico
Tratamiento Odontopediátrico y Ortopédico: a
los tres años se inicia un tratamiento preventivo
con Flúor, se colocan 5 gotitas de Fluordent
semanal® en el cepillo de dientes, antes de ir a
dormir, se coloca el mismo frotando los dientes,
previamente cepillados por algún padre todas las
noches sin diluir ni enjuagar después de la
aplicación del mismo. A los 6 años se reemplaza
el Flúor por caseína amorfa fluoruro de calcio
fosfopéptido-fosfato (CPP-ACPF, MI Paste
Plus®) ya que existía la presencia de surcos
profundos con hipoplasias en primeros molares
permanentes, La misma se coloca todas las
noches después del cepillado dental correcto
(controlado por un adulto), 2x/día durante 3
minutos
10
con otro cepillo o con el dedo y se deja
actuar toda la noche sin enjuagar (ni comer ni
tomar después). Se realizan controles cada 6
meses para ver evolución.
A los nueve años de edad se extraen los caninos
temporales inferiores para permitir el
alineamiento de los incisivos inferiores
(ortodoncia interceptiva) en este momento
además se inició los estudios (Figura 4) para el
tratamiento ortopédico correspondiente con
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Aparatología miofuncional: Activador Abierto
Elástico de Klammt (AAEK) (Figura 5) y
tratamiento fonoaudiológico. El AAEK es un
aparato ortopédico bimaxilar creado por Georg
Klammt de Gorlitz en Alemania, indicado para
corregir la clase II (adelanta el maxilar inferior e
inhibe el crecimiento del maxilar superior)
trabajando sobre las alteraciones miofuncionales
y estimulando su correcta función ya que
consigue un aumento dimensional de las vías
aéreas superiores y cambios en los parámetros
esqueléticos y dentoalveolares
3
. El uso del
aparato está indicado 12 horas diarias
principalmente para dormir, solo se lo retira para
comer y los controles es 1 vez al mes en donde el
ortodoncista ajusta dicha aparatología. A los 10
años se encuentra en la segunda etapa del
tratamiento de Ortopedia alcanzando los
objetivos planeados.
Figura 5. Aparatología miofuncional: Activador
Abierto Elástico de Klammt (AAEK) afuera de la
boca (izquierda) y colocado en la boca (derecha)
Pronóstico favorable en la medida que se realice
correctamente las indicaciones de los
tratamientos.
En la actualidad, con 10 años de edad, se
encuentra estable, en buen estado general, con un
peso de 25kg, y una talla de 122cm, eutrófico,
estable hemodinámicamente, sin haber padecido
patologías clínicas graves o de relevancia en los
últimos años, manteniendo un seguimiento de
pediatría periódico y un control de las distintas
especialidades médicas que su condición
requiere, destacando la atención de Neurología
infantil, ya que continúa presentando un
comportamiento con algunas conductas
disruptivas, para lo cual está medicado.
Discusión
El diagnóstico precoz del SJ es de suma
importancia para un tratamiento adecuado,
promoviendo una mejora en la calidad de vida
del paciente. Además, el diagnóstico genético es
muy importante para la planificación familiar,
brindando apoyo profesional a familiares y/o
responsables del paciente.
Se puede observar que los niños con diagnóstico
precoz tienen un mejor seguimiento
multidisciplinario, integral y longitudinal, lo que
permite actuar sobre su salud, para que sea de
buena calidad y sostenida en el tiempo,
abordando con cada una de las especialidades
relacionadas a algunas de las patologías
asociadas, lo cual ocurre con frecuencia, siendo
muy importante la prevención, tanto de la
aparición de enfermedades, como en disminuir o
atenuar las secuelas o consecuencias de una
patología ya presente, como así mismo favorecer
su neurodesarrollo, que mejore su condición
neurocognitiva, pudiendo tener la posibilidad de
acceder al ingreso en escuelas de educación
especial, minimizando el deterioro cognitivo del
paciente, o mejor aún como es el caso de este
paciente de haber cursado el jardín y el primario
en un colegio de educación normal, lo que hace
que sea menos probable que cause daño en la
edad adulta. Al indicar las terapias de soporte y
apoyo terapéutico, más la asistencia a
instituciones educativas, como así también la
estimulación de actividades deportivas y/o
recreativas, son herramientas fundamentales para
favorecer, no sólo la escolarización del niño, sino
también su socialización, lo que permitirá su
aceptación e inclusión
16
. En personas con
discapacidad, debe prevalecer un enfoque
holístico de sus derechos humanos, la búsqueda
de una inclusión real y efectiva de las personas
con discapacidad en la sociedad, y la eliminación
de todas las barreras jurídicas que puedan llevar
a una limitación en la aplicación de los derechos
humanos en favor de dicho grupo de atención
prioritaria
17
. En distintos ámbitos se podrían
efectuar debates, con distintas opiniones o
criterios, si además de la medicina convencional,
existen otras posibilidades terapéuticas,
utilizando herramientas de la medicina
alternativa u holística, que puedan favorecer el
desarrollo y/o el comportamiento de estos niños
18
siendo necesarias nuevas técnicas en el
manejo de conducta del paciente pediátrico que
deben estar acordes a los avances tecnológicos de
nuestra era y que promuevan la salud.
Es importante aunar esfuerzos pedagógicos
desarrollados a través de instituciones
educativas, situando a la escuela como el medio
más importante para el contexto social y
admitiendo su contribución a la construcción de
identidades estudiantiles
19
.También es
necesario la inclusión de estudiantes con el
síndrome en escuelas públicas o privadas de
educación normal
20
Los mayores inconvenientes
66
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que se presentaron es la escasez de artículos y
literatura disponible sobre el síndrome de
Jacobsen y es por eso que se trata de una
enfermedad poco frecuente
21
y por tanto, pocos
profesionales sanitarios tienen conocimiento, lo
que dificulta el diagnóstico precoz. Sumado a
que el índice de mortalidad es entre los 0 y 2 años
y a pocos pacientes se les realiza el estudio
genético para corroborar el origen.
Conclusión
El diagnóstico y tratamiento tempranos son
importantes para reducir la tasa de mortalidad
9,22
.
Al ser un trastorno genético poco común, la
documentación es escasa, por lo que este informe
contribuye a proporcionar evidencia de buenas
prácticas sustentadas en resultados alentadores y
se sugiere que otros investigadores realicen
estudios de seguimiento longitudinal de estos
pacientes, analizar la importancia de un abordaje
multidisciplinario, con el objetivo de comprender
más sobre el síndrome y sus especificaciones.
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Jacinto Ríos 571 Bº Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo:
methodo@ucc.edu.ar / Web: methodo.ucc.edu.ar |CASO CLÍNICO Rev. Methodo 2024;9(4):61-70.
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Anexos: informes de las especialidades abarcadas en el diagnóstico y
tratamiento del SJ. Desde los 0 a los 10 años.
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