CASO CLÍNICO Rev. Methodo 2024;9(4):61-70

https://doi.org/10.22529/me.2024.9(4)09

Recibido 05 Ago. 2024 | Aceptado 09 Sep. 2024 |Publicado 10 Oct. 2024

Síndrome de Jacobsen: Abordaje y tratamiento integrativo interdisciplinario y longitudinal. Reporte de un caso Jacobsen syndrome: Interdisciplinary and longitudinal integrative approach and treatment. Case report Laura Carolina Brain Lascano1,2

Roberto Elio Brain3, Marcelo Sársfield4

1.Universidad Nacional de Córdoba Facultad de Odontología 2. Universidad Católica de Córdoba. Carrera de Odontología 3. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Medicina. Hospital de Clínicas 4. Fundación Jerome Lejeune

Correspondencia: Laura Brain Lascano. Email: lauritabrainlascano@gmail.com Resumen

INTRODUCCCION: El síndrome de Jacobsen (deleción 11q) es una condición genética poco común con una prevalencia estimada de 1:100.000 nacimientos, una proporción mujer/hombre de 2:1. Se caracteriza por ser un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía por deleción de la región terminal 11q23. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos (déficit intelectual, dismorfismo facial y trombocitopenia) y se confirma mediante análisis citogenético pre o posnatal. La mortalidad es más prevalente hasta los dos años de edad, debido a malformaciones cardíacas y complicaciones hematológicas.

Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano son de suma importancia.

OBJETIVOS: crear conciencia sobre la importancia del enfoque terapéutico interdisciplinario, integrador y longitudinal, apoyado en los buenos resultados obtenidos en un paciente con una intervención temprana y un seguimiento a lo largo de su vida.

MATERIALES Y MÉTODOS: Paciente con antecedentes de cardiopatía congénita y retraso del crecimiento al año de edad, y con dismorfismo craneofacial característico, fue remitido para estudios citogenéticos que reportaron deleción del cromosoma 11, con pérdida del segmento entre bandas q24.1

(Síndrome de Jacobsen). Se implementó un tratamiento interdisciplinario (Pediatra, Hematólogo, Neurólogo, Otorrinolaringólogo, Oftalmólogo, Endocrinólogo, Dermatólogo, Odontólogo, etc.); integral para abordar al paciente ayudando a alcanzar un nivel óptimo de salud hasta la fecha; y longitudinal, realizando evaluaciones clínicas a través del tiempo, durante toda su vida.

Los desafíos de salud bucal en la dentición primaria fueron hipoplasia leve en varios dientes, resalte y sobremordida profundos y arcos dentales estrechos. El discurso fue alterado. Se aplicaron estrategias desde etapas tempranas para prevenir la caries (higiene bucal, asesoramiento dietético, uso de fluoruros y ACP/CPP) y se realizó tratamiento ortopédico para reducir las discrepancias en la dentición primaria y permanente, permitiendo así una mejor articulación del habla (con la ayuda de fonoaudióloga) CONCLUSIÓN: El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para reducir la tasa de mortalidad.

Al ser un trastorno genético poco común, la documentación es escasa, por lo que este informe contribuye a proporcionar evidencia de buenas prácticas sustentadas en resultados alentadores.

Palabras claves: Síndrome de Jacobsen, Deleción 11q, trombocitopenia

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Jacinto Ríos 571 Bº Gral. Paz. X5004FXS. Córdoba. Argentina. Tel.: (54) 351 4517299 / Correo: 61

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Abstract

INTRODUCTION: Jacobsen syndrome (11q deletion) is a rare genetic condition with an estimated prevalence of 1:100,000 births, female/male ratio of 2:1. It is characterized as a clinical disorder caused by segmental aneusomy and monosomy due to deletion of the terminal region 11q23. The diagnosis is based on clinical findings (intellectual deficit, facial dysmorphism and thrombocytopenia) and confirmed by pre-or postnatal cytogenetic analysis. Mortality is more prevalent up to two years of age, due to cardiac malformations and hematological complications. Therefore, early diagnosis and treatment are of utmost importance.

OBJECTIVES: is to create awareness of the importance of interdisciplinary and integrative therapeutic approach supported by the good results achieved in a patient with early intervention and followed-up throughout his lifespan.

MATERIALS AND METHODS: A patient with a history of congenital heart disease and growth retardation at 1 year of age, and with a characteristic craniofacial dysmorphism was referred for cytogenetic studies which reported a deletion of chromosome 11, with loss of the segment between bands q24.1

(Jacobsen Syndrome). An interdisciplinary (Pediatrician, Hematologist, Neurologist, ENT, Ophthalmologist, Endocrinologist, Dermatologist, Dentist, etc.) and integrative treatment was implemented to approach the patient and helped to achieve an optimal level of health to date.

Oral health challenges in primary dentition were mild hypoplasia in several teeth, deep overjet and overbite and narrow dental arches. Speech was altered. Strategies were applied from early stages to prevent caries (oral hygiene, diet counseling, use of fluorides and ACP/CPP), and Orthopedic treatment was carried out to reduce discrepancies in primary and permanent dentition, thus enabling better speech articulation (aided by SALT).

CONCLUSION: Early diagnosis and treatment are important to reduce the mortality rate. Being a rare genetic disorder, documentation is scarce, therefore this report contributes to provide evidence of good practices supported by encouraging results.

Keywords: Jacobsen syndrome; 11q deletion; thrombocytopenia.

característico.

Con

frecuencia,

desde

el

nacimiento existe una función plaquetaria

Introducción

anormal,

una

trombocitopenia

o

una

pancitopenia.

El síndrome de Jacobsen (SJ) fue descripto por Los

pacientes

presentan

generalmente

primera vez en 1973 por la Doctora Petra malformaciones de corazón, riñón, tracto

Jacobsen, también se llama Deleción 11q, que es gastrointestinal, genitales, sistema nervioso un trastorno cromosómico poco común en el que central y esqueleto. También pueden darse hay un cambio en el brazo largo terminal del anomalías hormonales, inmunológicas, auditivas cromosoma 11(deleción 11q), lo que significa y oculares. Las personas con SJ suelen tener una que falta una porción del cromosoma 11 en las altura baja e insuficiencia ponderal en la infancia células del cuerpo. Esta es una anomalía genética hasta en un 75% de los casos. Sin embargo, es recesiva, por lo tanto, es necesario que el sumamente importante resaltar que la gravedad paciente herede una copia del gen alterado de de los signos y síntomas pueden variar según el cada padre para su desarrollo14. Existe una paciente, ya que depende del tamaño de la prevalencia de 1 individuo por cada 100.000

porción del cromosoma que falta y de los genes nacimientos y una relación entre mujeres y implicados en la formación del síndrome. Por lo hombres de 2:1. Sin embargo, como es un tanto, se pueden considerar pacientes con síndrome poco común, su prevalencia exacta es deleciones terminales más pequeñas como tener difícil de determinar y puede variar según la

“SJ parcial” 4,2

afección y población estudiada. En un alto

-

porcentaje se trata de deleciones ocurridas de La manifestación morfológica de los signos y novo, es decir la mayoría de los casos ocurren de síntomas que se dan en el SJ se pueden forma accidental durante la fertilización6,7.

describir (ver anexo informes de especialistas) Los signos clínicos más comunes incluyen

retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso A nivel del macizo cráneo facial: dismorfia psicomotriz, y un dismorfismo facial

craneofacial,

descrita

por

hipertelorismo,

trigonocefalia,

ptosis,

coloboma,

fisuras

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palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plaquetaria, descrita como macro plaquetas11. En ancho, nariz corta, labio superior delgado, la literatura se informa que la pérdida del gen paladar arqueado, boca en forma de “V”, fosas FLP-1 está asociada con alteración plaquetaria nasales ante vertida, hipotonía, dolicocefalia, del síndrome de Paris-Trousseau, el gen RICS

filtros nasales largos, malformación y baja (ARHGAP32) relacionado con el autismo, y la implantación de orejas. (Figura 1)

inmunodeficiencia del gen ETS1 se correlaciona con la enfermedad cardíaca. El grado de retraso cognitivo corresponde al tamaño de la deleción genética 14.

Otra característica muy común reportado por una revisión sistemática que se realizó en Brasil 8 es Figura 1. Rasgos Físicos a los 12 meses, 4, 5 y 10

el retraso en el desarrollo psicomotriz habitual años de edad.

como: sentarse, darse vuelta, gatear, caminar y hablar.

Con

el

crecimiento,

algunas

A nivel de los miembros superiores (manos), se manifestaciones conductuales se vuelven muy puede encontrar sindactilia (Figura 2)

características, como, por ejemplo, el trastorno (articulación de los dedos)4,13.

del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), comprometiendo aún más el grado de desarrollo cognitivo 6. La mayoría de personas con SJ

presentan discapacidad intelectual (que va desde leves dificultades de aprendizaje hasta una grave discapacidad intelectual) y problemas de

conducta, siendo necesaria la atención de un pediatra

especializado

en

trastornos

de

Figura 2. Radiografía Carpal: indica que la edad ósea conducta/desarrollo. La atención psicológica y es menor a la edad cronológica del paciente. Se observa sindactilia.

psiquiátrica también puede estar justificada.

Se describe en estudios que la mortalidad es más En relación a los problemas cardíacos

prevalente hasta los dos años de vida de un mencionados anteriormente, es importante

individuo, estando en su punto más alto en parte resaltar que están presentes en aproximadamente debido

a

malformaciones

cardíacas

y

56% de los pacientes. Los defectos más

complicaciones hematológicas. No hay informes frecuentes son las malformaciones obstructivas sobre la esperanza de vida después este período7.

del corazón izquierdo, representando el 5% de Se han comprobado la presencia de tumores los casos. enfermedades cardíacas y defectos del malignos en la edad adulta, a menudo asociadas tabique ventricular. A nivel gastrointestinal, en a un avance agresivo de la enfermedad y a mal alrededor del 18% de los pacientes existen pronóstico. La incidencia de leucemia mieloide estenosis anal, pilórica y algunas anomalías aguda es del 13% a los 50 años. Los tumores funcionales como, por ejemplo, estreñimiento y sólidos, particularmente de cabeza y cuello, piel anorexia 9,2. Los cambios en el sistema y tracto genitourinario son más comunes en genitourinario están representados por displasia personas con anemia de Fanconi2- Se podría renal, hidronefrosis y doble uréter, responsables esperar,

por

tanto,

que

las

deleciones

por signos y síntomas urinarios que varían según constitucionales de las 11q tuvieran un riesgo la gravedad de los cambios anatómicos, que mayor de desarrollar lesiones neoplásicas y/o pueden provocar infecciones del tracto urinario mal pronóstico. Sin embargo, no hay evidencia (ITU) y/o insuficiencia renal 12.

de un riesgo aumentado de tumores malignos en Alrededor

del

90%

de

los

pacientes

pacientes con SJ en la literatura médica, aunque diagnosticados con SJ tienen síndrome de Paris-también es cierto que los casos publicados se Trousseau que se caracteriza por disfunción refieren sobre todo a niños y se conoce poco de plaquetaria

y

trombocitopenia.

En

estos

su evolución en edades más avanzadas. Un mejor individuos, puede haber pequeños sangrados, sin tratamiento clínico de niños con este síndrome embargo, como normalmente se asocia con otras que conduzca a alargar su vida permitirá conocer comorbilidades, puede haber complicaciones.

si existe o no mayor riesgo del desarrollo de Vale la pena resaltar que a medida que el niño tumores en la edad adulta.

crece, es común que la trombocitopenia se También se han relacionado con el SJ otras normalice, persistiendo sólo la disfunción anomalías más raras, como leucodistrofia

detectable mediante resonancia magnética (RM)

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durante los primeros años de la vida que parece complicaciones clínicas de relevancia, con disminuir con la edad y que se ha relacionado con estudios ecográficos normales, que nace de una mielinización retrasada; e infecciones cesárea, a las 38 semanas de gestación, con un recurrentes durante la infancia temprana, por peso de nacimiento de 3,175 gr y una talla de disfunción de las células natural killer (también 47cm, recibió leche materna hasta los 18 meses parece corregirse con la edad). Estas infecciones de vida, siendo diagnosticado al año de vida a recurrentes junto con las malformaciones

través de un estudio citogenético con Síndrome cardíacas y las hemorragias determinan el de Jacobsen o deleción del cromosoma 11.

pronóstico en este síndrome, que mejora si estos niños superan las etapas tempranas de la vida.

Informe del pediatra desde el nacimiento

El diagnóstico se realiza mediante una

hasta el primer año de vida. Estudios

combinación de historia clínica, examen físico complementarios (ver anexo informes de para detectar signos y síntomas y análisis especialistas)

citogenético para confirmar la deleción del cromosoma

11.

Es

importante

realizar

En los estudios del Screening del recién nacido, seguimiento del recién nacido (RN) con el las Otoemisiones Acústicas (OEA) tuvieron pediatra inmediatamente después del nacimiento, resultados irregulares, debido a la dificultad para para investigar el retraso neuropsicomotor y tomarlas por conductos auditivos muy estrechos, solicitar

pruebas

complementarias

como

motivo por el cual se repitieron varias veces.

hemograma y ecocardiograma15.

-Presentó

además

un

cuadro

de

El diagnóstico precoz de este síndrome es hiperbilirrubinemia, el cual remitió sin necesidad crucial,

ya

que

permite

una

adecuada

de

recurrir

a

tratamiento

específico

planificación del tratamiento y la atención al (Luminoterapia).

paciente, y se debe incluir un equipo

- El screening oftalmológico y metabólico fueron multidisciplinario durante el tratamiento según normales.

comorbilidades

presentados

(cardiólogo,

- ECG: normal

pediatra, otorrinolaringólogo, odontopediatra,

- Ecografías cerebrales y abdominal: normales neurólogo,

endocrinólogo,

dermatóloga,

- Ecocardiograma : CIV perimembranosa

fisioterapeuta, psiquiatra y otros especialistas moderada a grande (detectada a los 2 meses de necesarios).

edad) luego de una Bronquiolitis que no curó La principal prioridad del tratamiento temprano fácilmente, se descubre un soplo cardíaco, por lo es reducir las posibilidades de posibles que es derivado al cardiólogo, quien diagnosticó complicaciones que pueden conducir a un

una

comunicación

interventricular

(CIV

aumento morbimortalidad, ofreciendo así una perimembranosa)

siendo

medicado

con

mejor calidad de vida para el paciente y sus diuréticos

(Nuriban®),

por

insuficiencia

familiares/tutores 6.

cardíaca,

sin

obtener

buenos

resultados

Además, con un diagnóstico precoz es posible terapéuticos: continuaba bajando de peso, y el una intervención educativa más precisa, los niños orificio del corazón aumentaba de tamaño, pueden ser remitidos a servicios especializados persistiendo

la

insuficiencia

cardíaca,

en educación especial, recibiendo apoyo y comprometiendo la vida del niño, motivo por el seguimiento para mejorar su desarrollo y cual se decide realizar cirugía cardíaca, para su aprendizaje. O poder incluirlos en una escuela

corrección definitiva, el 28/10/14, con 6 meses normal con un acompañante terapéutico

de vida, a cielo abierto, con circulación favoreciendo su inserción en la sociedad.

extracorpórea y colocación de un parche

También cabe destacar el asesoramiento genético cardiaco.

a los familiares del niño con el síndrome, para que puedan comprender el riesgo de recurrencia Antecedentes clínicos

de la enfermedad en otras generaciones y así tomar decisiones informadas sobre planificación Se efectuaron los controles pediátricos de rutina, familiar 2,15.

de manera mensual, con el seguimiento de las distintas especialidades médicas (detalladas a continuación).

Caso clínico

A partir de los 2 meses de edad, comienza a perder peso, la alimentación se le hacía difícil ya Paciente de sexo masculino, segundo hijo de tres, que le demandaba mucho esfuerzo, motivo por el padres profesionales de la salud, ambos sanos, de cual se realizó la incorporación de alimentos un embarazo controlado, de curso normal, sin

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sólidos al 3° mes, para evitar tener que ponerle sonda nasogástrica.

En los primeros meses de vida presentó cuadros respiratorios, de tipo obstructivo, en reiteradas oportunidades, debiendo ser tratado de manera sintomática en cada crisis.

Luego de la cirugía cardiaca, al 6° mes de vida, al no recuperar el peso y tener la talla para su edad por debajo del percentil mínimo normal Figura 3. Fotos bucales, previas al tratamiento de Ortopedia.

(percentil 2), se deriva a la endocrinóloga y

genetista. Se indica comenzar Estimulación Temprana, con terapias de soporte y apoyo terapéutico: Psicomotricidad, Fonoaudiología y Kinesiología.

A partir de la confirmación de un diagnóstico genético,

se

iniciaron

interconsultas

y

tratamientos con cada una de las especialidades que pudiesen estar alterados o comprometidos según la literatura de ese momento (que era bastante escasa)

“Fue un largo camino recorriendo todas las especialidades médicas y hasta legales...pero con muchos aprendizajes” … relata la madre.

A manera de ilustración, en el anexo se muestran los Informes de todas las especialidades médicas, se detallan el diagnóstico y el plan de tratamiento, pronóstico entre los 5/6 años de edad y a los 10 años del paciente partiendo del informe del pediatra quien fue el médico que dirigió la Figura 4. Radiografías extraorales y estudios derivación al resto de las especialistas y control Cefalométricos: para planificación y diagnóstico del de las mismas. Al final del trabajo se describe la tratamiento Ortodóncico

situación actual a los 10 años de edad dejando

una puerta abierta para seguir investigando los Tratamiento Odontopediátrico y Ortopédico: a posibles abordajes o tratamientos para mejorar su los tres años se inicia un tratamiento preventivo calidad de vida y así poder contribuir con otros con Flúor, se colocan 5 gotitas de Fluordent pacientes de manera similar.

semanal® en el cepillo de dientes, antes de ir a dormir, se coloca el mismo frotando los dientes, previamente cepillados por algún padre todas las Antecedentes Odontológicos

noches sin diluir ni enjuagar después de la Paciente de Boca Sana, bajo riesgo cariogénico, aplicación del mismo. A los 6 años se reemplaza cronología de erupción normal, presencia de el Flúor por caseína amorfa fluoruro de calcio todos los elementos dentarios correspondientes, fosfopéptido-fosfato (CPP-ACPF, MI Paste

surcos profundos en molares permanentes,

Plus®) ya que existía la presencia de surcos correctos momentos de higiene, bajo consumo de profundos con hipoplasias en primeros molares azúcares, correcta incorporación de flúor.

permanentes, La misma se coloca todas las Hipoplasias en primeros molares permanentes.

noches después del cepillado dental correcto Desde el punto de vista de la oclusión presenta (controlado por un adulto), 2x/día durante 3

una clase II esqueletal, clase II molar y canina, minutos 10 con otro cepillo o con el dedo y se deja Overjet y Overbite aumentados con severo actuar toda la noche sin enjuagar (ni comer ni apiñamiento inferior. Alteraciones funcionales y tomar después). Se realizan controles cada 6

fonéticas. Desproporción entre el tamaño de los meses para ver evolución.

maxilares y dientes (maxilares pequeños y A los nueve años de edad se extraen los caninos dientes grandes) (Figura 3)

temporales

inferiores

para

permitir

el

alineamiento

de

los

incisivos

inferiores

(ortodoncia interceptiva) en este momento además se inició los estudios (Figura 4) para el tratamiento ortopédico correspondiente con

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Aparatología miofuncional: Activador Abierto brindando apoyo profesional a familiares y/o Elástico de Klammt (AAEK) (Figura 5) y

responsables del paciente.

tratamiento fonoaudiológico. El AAEK es un Se puede observar que los niños con diagnóstico aparato ortopédico bimaxilar creado por Georg precoz

tienen

un

mejor

seguimiento

Klammt de Gorlitz en Alemania, indicado para multidisciplinario, integral y longitudinal, lo que corregir la clase II (adelanta el maxilar inferior e permite actuar sobre su salud, para que sea de inhibe el crecimiento del maxilar superior) buena calidad y sostenida en el tiempo, trabajando sobre las alteraciones miofuncionales abordando con cada una de las especialidades y estimulando su correcta función ya que relacionadas a algunas de las patologías consigue un aumento dimensional de las vías asociadas, lo cual ocurre con frecuencia, siendo aéreas superiores y cambios en los parámetros muy importante la prevención, tanto de la esqueléticos y dentoalveolares 3. El uso del aparición de enfermedades, como en disminuir o aparato está indicado 12 horas diarias

atenuar las secuelas o consecuencias de una principalmente para dormir, solo se lo retira para patología ya presente, como así mismo favorecer comer y los controles es 1 vez al mes en donde el su neurodesarrollo, que mejore su condición ortodoncista ajusta dicha aparatología. A los 10

neurocognitiva, pudiendo tener la posibilidad de años se encuentra en la segunda etapa del acceder al ingreso en escuelas de educación tratamiento de Ortopedia alcanzando los

especial, minimizando el deterioro cognitivo del objetivos planeados.

paciente, o mejor aún como es el caso de este paciente de haber cursado el jardín y el primario en un colegio de educación normal, lo que hace que sea menos probable que cause daño en la edad adulta. Al indicar las terapias de soporte y apoyo terapéutico, más la asistencia a

instituciones educativas, como así también la estimulación de actividades deportivas y/o recreativas, son herramientas fundamentales para favorecer, no sólo la escolarización del niño, sino también su socialización, lo que permitirá su Figura 5. Aparatología miofuncional: Activador aceptación e inclusión16. En personas con Abierto Elástico de Klammt (AAEK) afuera de la discapacidad, debe prevalecer un enfoque

boca (izquierda) y colocado en la boca (derecha)

holístico de sus derechos humanos, la búsqueda de una inclusión real y efectiva de las personas Pronóstico favorable en la medida que se realice con discapacidad en la sociedad, y la eliminación correctamente

las

indicaciones

de

los

de todas las barreras jurídicas que puedan llevar tratamientos.

a una limitación en la aplicación de los derechos En la actualidad, con 10 años de edad, se humanos en favor de dicho grupo de atención encuentra estable, en buen estado general, con un prioritaria17. En distintos ámbitos se podrían peso de 25kg, y una talla de 122cm, eutrófico, efectuar debates, con distintas opiniones o estable hemodinámicamente, sin haber padecido criterios, si además de la medicina convencional, patologías clínicas graves o de relevancia en los existen

otras

posibilidades

terapéuticas,

últimos años, manteniendo un seguimiento de utilizando

herramientas

de

la

medicina

pediatría periódico y un control de las distintas alternativa u holística, que puedan favorecer el especialidades médicas que su condición

desarrollo y/o el comportamiento de estos niños requiere, destacando la atención de Neurología 18 siendo necesarias nuevas técnicas en el infantil, ya que continúa presentando un manejo de conducta del paciente pediátrico que comportamiento

con

algunas

conductas

deben estar acordes a los avances tecnológicos de disruptivas, para lo cual está medicado.

nuestra era y que promuevan la salud.

Es importante aunar esfuerzos pedagógicos Discusión

desarrollados

a

través

de

instituciones

educativas, situando a la escuela como el medio El diagnóstico precoz del SJ es de suma más importante para el contexto social y importancia para un tratamiento adecuado, admitiendo su contribución a la construcción de promoviendo una mejora en la calidad de vida identidades

estudiantiles

19 .También es

del paciente. Además, el diagnóstico genético es necesario la inclusión de estudiantes con el muy importante para la planificación familiar, síndrome en escuelas públicas o privadas de educación normal 20Los mayores inconvenientes

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Brain Lascano L., Brain R., Sársfield M. Síndrome de Jacobsen: Abordaje y tratamiento Integrativo Interdisciplinario y longitudinal. Reporte de un caso

que se presentaron es la escasez de artículos y 6. Marín, S. C., de Miguel, M. S., Callau, M. V., literatura disponible sobre el síndrome de Mallada, P. L., & Peña, B. C. (2020). Síndrome Jacobsen y es por eso que se trata de una de Jacobsen (deleção 11q): relato de caso.

enfermedad poco frecuente 21 y por tanto, pocos Boletim da Sociedade Pediátrica de Aragão, La profesionales sanitarios tienen conocimiento, lo Rioja e Soria, 50 (3), 139-142.

que dificulta el diagnóstico precoz. Sumado a 7.Nigolian, H., Nieke, JP, Chevallier, M., que el índice de mortalidad es entre los 0 y 2 años Stathaki, E., Sloan-Béna, F., Carminho-y a pocos pacientes se les realiza el estudio Rodrigues,

MT

y

Jandus,

P.

(2022).

genético para corroborar el origen.

Inmunodeficiencia y linfoma en el síndrome de Jacobsen. J Investig Allergol Clin Immunol, Conclusión

32(5), 408-409.

El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para reducir la tasa de mortalidad9,22.

8.Oliveira, RS, Santos, FN, Rocha, RBS y Dias, Al ser un trastorno genético poco común, la MMDCL (2024). A importância do diagnóstico

documentación es escasa, por lo que este informe precoce na Síndrome de Jacobsen: Una revisión contribuye a proporcionar evidencia de buenas sistemática de la literatura. Investigación, prácticas sustentadas en resultados alentadores y Sociedad y Desarrollo, 13 (3), e1813345229-se sugiere que otros investigadores realicen e1813345229.

estudios de seguimiento longitudinal de estos 9.Oliveira Menezes, AC, Magalhães, FLB,

pacientes, analizar la importancia de un abordaje Aguiar, LR, Mendes, MGC y Oliveira, CS

multidisciplinario, con el objetivo de comprender (2022). Síndromes genéticos y alteraciones más sobre el síndrome y sus especificaciones.

cognitivas: un estudio del caso del SJ

10.OLIVEIRA, MAFD, Gonçalves, FMC,

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Immune

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moleculares

en

pacientes

con

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Sindromología

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