Rol de variantes genéticas en el desarrollo de Enfermedad
Renal Crónica en pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2.
Role of genetic variants to the development of Chronic Kidney
Disease in patients with Type 2 Diabetes Mellitus.
Pablo Yang
1
, Verónica Ojeda,
2
Adriana Ruiz-Pecchio.
3
, Néstor W. Soria
1
1 Cátedra de Biotecnología, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Católica de Córdoba. Unidad Asociada al CONICET: Área de Cs. Agrarias, Ingeniería, Cs.
Biológicas. Obispo Trejo 323. CP: 5000IYG. Córdoba. Córdoba. Argentina. TE: + 54 351 4938060.
2 Departamento de Diabetología, Hospital Nacional de Clínicas, Universidad Nacional de Córdoba. Santa Rosa 1564. CP: 5000ETF. Córdoba. Córdoba. Argentina.
3 Laboratorio de Nefrología, Laboratorio Central, Hospital Nacional de Clínicas, Universidad Nacional de Córdoba. Santa Rosa 1564. CP: 5000ETF. Córdoba.
Córdoba. Argentina.
Correspondencia: Néstor W. Soria, Cátedra de Biotecnología, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Católica de Córdoba. Unidad Asociada al CONICET:
Área de Cs. Agrarias, Ingeniería, Cs. Biológicas. Obispo Trejo 323. CP: X5000DHK. Córdoba. Córdoba. Argentina; e-mail: nestorwsoria@gmail.com
Resumen
La Enfermedad Renal Crónica (ERC) es una
afección que perjudica a un gran número de
pacientes. Una de las causas es la Nefropatía en
pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2).
Objetivo: Indagar si las presencias de variantes
genéticas contribuyen al desarrollo de ERC en
pacientes con DM2.
Materiales y métodos: se evaluaron criterios
clínicos, bioquímicos y moleculares en 25
pacientes con DM2. Los polimorfismos se
analizaron mediante PCR-RFLP para ECA
(rs4646994); CDKAL1 (rs7756992); e-NOS
(rs1799983) y SLC12A3 (rs11643718).
Resultados: El análisis estadístico mediante
modelo dominante arrojaron para: ECA
(rs4646994) (OR=1,33 (IC 95%) 0,25-7,01;
p=0,73); CDKAL1 (rs7756992) (OR= 1 (IC 95%)
0,14-7,39; p=NA); e-NOS (rs1799983) (OR= 0,29
(IC 95%) 0,05-1,57; p=0,14) y SLC12A3
(rs11643718 (OR= 1,62 (IC 95%) 0,19-13,93;
p=0,66).
Conclusiones: ninguna de las variantes evaluadas
en los genes ECA, CDKAL1, e-NOS y SLC12A3
mostraron asociaciones positivas o negativas con
el riesgo a desarrollar ERC en pacientes con DM2.
Abstract
Chronic Kidney Disease (CKD) is a condition that
affects a large number of patients. One cause is the
Nephropathy in Type 2 Diabetes Mellitus
(DM2).patients.
Objective: Evaluate if some polymorphisms
contribute to CKD risk in DM2 patients.
Materials and methods: clinical, biochemical and
molecular parameters from 25 patients with DM2
were evaluated. The polymorphisms were
analyzed by PCR-RFLP for the ECA (rs4646994);
CDKAL1 (rs7756992); e-NOS (rs1799983) and
SLC12A3 (rs11643718) genes.
Results: Statistical analysis using a dominant
model showed: ACE (rs4646994) (OR = 1.33
(95% CI) 0.25-7.01, p = 0.73); CDKAL1
(rs7756992) (OR = 1 (95% CI) 0.14-7.39; p = NA);
e-NOS (rs1799983) (OR = 0.29 (95% CI) 0.05-
1.57; p = 0.14) and SLC12A3 (rs11643718 (OR =
1.62 (95% CI) 0.19-) 13.93, p = 0.66).
Conclusions: none of the evaluated variants in
ACE, CDKAL1, e-NOS and SLC12A3 genes
showed positive or negative associations with
CKD risk in DM2 patients.